3月婴儿患怪病血液呈粉色医生称孩子要一辈子吃素飞华健康网-【新闻】

患儿血液(右)与正常人血液对比

人的血液都是红色的，日前在自治区妇幼保健院，医生发现了一名3个月大婴幼儿的血竟然是粉红色的。

经过基因检测，医生最终确诊：婴幼儿患了罕见的家族性高乳糜微粒血症。这种病的发病率是百万分之一。在区妇幼有的医生一辈子没见过这种病，几个检验诊断的医生也是头一次见到这种病患儿。

【粉红色的血】

惊呆医生，不知是什么病

“医生，帮我看看我儿子得了什么病吧?你看他脸色这么苍白。”今年1月初，东东妈妈抱着东东(化名)来到区妇幼保健院着急地问着医生。

这位母亲几乎是抱着最后一线希望来的。在此之前，因孩子发育迟缓，她在家乡的河池市一医院给婴儿看过病。医生看了几次，都没有查出原因，认为婴儿发育迟缓。到3个月大时，东东脸色苍白，发育与同龄孩子明显不一样。于是又去当地医院检查。这次，医生做了一个血常规检查，发现孩子的血液是粉红色的。由于没见过这样的血液，医生建议她去自治区妇幼保健院看看。

来到区妇幼，医生抽了婴幼儿的两管血，一管送检验科检测，一管送遗传代谢中心检测。结果因血液中的油脂过多，检验科无法检测。在遗传代谢中心，范歆副主任发现，试管中的血液在静置状态下，三分之二的血液呈奶白色的，油脂很高。在查阅了相关资料，进行了基因诊断后，确诊“家族性高乳糜微粒血症”。

【这是什么病】

一种罕见的隐性遗传病

“今年1月，患儿三个月大时第一次来看病，头特别大，大脑的血管十分迂曲，还带有贫血，脸色苍白，发育不良。”范歆副主任说，如果不治疗，任其发展下去，婴儿会患脂肪肝等系列疾病，直至死亡。

4月18日，区妇幼儿科陈少科主任是这样解释的。家族性高乳糜微粒血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于脂蛋白脂酶或载脂蛋白CⅡ缺陷所致，发病率是百万分之一。病患的主要症状是手上会有发疹性黄色瘤;肝脾肿大;脂性视膜炎;反复发作急性胰腺炎。

“大多数患者在10岁以前出现症状，约25%的患者在1岁内发病。”陈少科说，目前对于这种病缺乏有效的药物治疗方法，主要是通过长期严格摄入食物中的脂肪来控制。

通俗地说，这种病患者不能吃肉，日常生活中我们常吃的动物性和植物性油脂、普通奶粉等都不能吃。原因是这些食物中的油脂是长链脂肪，因遗传基因缺陷，摄入这种长链脂肪的患者是无法代谢的，最后都沉积到血液中了。

【为什么会得这种病】

夫妇两人隐性遗传有四分之一几率

范歆副主任说，东东只能吃特殊奶粉，含中链脂肪的奶粉和食物，而且根据体重来计算，每天摄入食物的脂肪含量不超过20克/天或总摄入量的15%。

“我们家族都没有这个病史，我和老公都很正常。”东东的妈妈得知确诊的疾病后，感到很不理解。

对此，范歆分析认为，人群中带有家族性高乳糜微粒血症的基因人非常少。如果一个人携带这样的基因跟一个没携带这样基因的正常人结婚，是不会生出家族性高乳糜微粒血症患儿的;如果夫妇两人都携带有这样基因，结婚生出的小孩只有四分之一的机会患这种病，即两个致病基因结合在一起，才会遗传给后代，十分罕见，所以患上这样的病只有百万分之一几率。

据此推测，东东父母很可能都携带有家族性高乳糜微粒血症的基因。

【这种病能预防吗?】

复杂少见的疾病要做基因检测

为什么人会携带有家族性高乳糜微粒血症的基因?

“在人类发展过程中，基因突变原因有许多，至于为什么会携带有这样的基因，目前尚没有科学的确定研究。”范歆说。

范歆认为，广西遗传性疾病发病率较高，主要原因是历史上广西人口流动少，就近结婚多，人群中携带相同致病遗传基因的人相对较多，地中海贫血就是一个例子。为此，青年男女结婚生子前，最好做相关检查。遇到复杂少见的疾病，无法诊断时，要考虑做遗传基因检测。(梁乾胜)

三国志2017

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